العودة   منتدى النرجس > المنتديات الأسرية > منتدى برامج ودروس ونصائح لذوي الاحتياجات الخاصة



إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع
قديم 02-05-2017, 05:10 PM   رقم المشاركة : 1
معلومات العضو
ترنيمة حب

عضو شرف

 






ترنيمة حب غير متواجد حالياً

 

B 3 متلازمة أنجلمان-Angelmans Syndrome




متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome



قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.


يكون لدى حوالي 60% من مرضى هذه المتلازمة حذف دقيقة microdeletion في الصبغي 15 أبوي طبيعي تنتج 5% من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقطUniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب.








ما هي متلازمة انجلمان؟


متلازمة انجلمان عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة.



ما هي اعراض وعلامات متلازمة انجلمان عند الأطفال ؟


تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الأطفال


نقص تنسج الفك العلوي والفم العلوي


الفم الكبير


تبارز الفك (الفقم)


القامة القصيرة


تخلف عقلي شديد


ضعف الكلام أو غيابه


نوب الضحك غير المناسبة


تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky والمشية الرنحية والمشي على رؤوس الأصابع إلى حرمات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy Puppet


تحدث الاختلاجات والتشنجات عند العديد من المرضى





ملخص الأسباب


o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية


o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية


o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13


o



نقص المورث UBE3A




o



غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم




o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث





الأعراض المرضية :




o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة




o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة




o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ




o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر




o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد




o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل




o



نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة




o



نوبات الصرع




o طريقة خاصة في المشي





الصفات الجسمية:




1- ملامحه طبيعية عند الولادة




2-



صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين




3-



العينان حادتان




4-



فم واسع مبتسم




5-سيلان اللعاب، خروج اللسان




6-



الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو




7-



نتوء الاسنان




8- الحول




9- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً




10- حساسية من ارتفاع حرارة الجو







   رد مع اقتباس

قديم 03-05-2017, 01:44 AM   رقم المشاركة : 2
معلومات العضو
^كــاتم أســرار^
المدير العام
 






^كــاتم أســرار^ غير متواجد حالياً

شكرا لك والله يعطيك العافية


كاتم أسرار






   رد مع اقتباس

قديم 10-05-2017, 03:04 PM   رقم المشاركة : 3
معلومات العضو
ترنيمة حب

عضو شرف

 






ترنيمة حب غير متواجد حالياً







   رد مع اقتباس

إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


جديد مواضيع قسم منتدى برامج ودروس ونصائح لذوي الاحتياجات الخاصة
أدوات الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة



الساعة الآن 07:30 PM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8, Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.6.0 PL2
المقالات والمواد المنشورة في منتدى النرجس لاتُعبر بالضرورة عن رأي منتدى النرجس ويتحمل صاحب المشاركه كامل المسؤوليه عن اي مخالفه او انتهاك لحقوق الغير